EGFR 20外显子

EGFR基因20外显子突变是EFGR基因突变的一种，它包括许多种类型：框内重复/插入突变、T790M点突变、S768I点突变、C797S/G点突变等等。

EGFR基因突变中，继19外显子缺失突变和21号外显子L858R突变（即两种经典EGFR激活突变），EGFR基因20外显子（ins20）插入突变为第三种常见的EGFR突变类别，约占所有携带EGFR突变的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）病例的5%-12%。
& [2 I0 O7 x- @
已获批的EGFR TKIs（酪氨酸激酶抑制剂）对非小细胞肺癌患者中常见的EGFR突变有疗效，但对EGFR外显子20插入突变的患者作用并不理想。

2 c0 X' g5 G& w0 W2 a8 u对于EGFR基因20外显子插入突变一直没有疗效特别显著的靶向药，这对患者而言无疑是一个沉重的打击，直到首个针对EGFR ins20突变的口服疗法Mobocertinib（暂译为莫博替尼，TAK-788)获FDA审批，给EGFR ins20突变阳性患者带来了曙光。
; u; A; s+ N6 ~* F- d
" n0 X; n% H$ o. a4 uTAK-788可以结合第三代EFGR抑制剂奥希替尼不能利用的位点，就像锁找到了适配的钥匙，这就使TAK-788对EGFR基因20外显子阳性患者的疗效远远高于一到三代EGFR抑制剂，TAK-788即将上市，相信它的出现会让EGFR基因20外显子插入突变阳性患者看到新的希望。
; \/ |6 w. o0 s' _3 o# B# H
参考文献
! v  c  L% B; f[1]杨雪,赵军.EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展[J].中国肺癌杂志,2022,25(05):337-350.
, Z2 F! H. ~- }2 ^# J) o# O: z[2]秦康,张传涛,张晓春.非小细胞肺癌EGFR突变类型与TKIs疗效关系的研究进展[J].中国肿瘤,2018,27(10):779-789.
% X' ~( U/ w5 @' {, N" M