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[咨询交流] 这两种基因突变结果其实是一种基因突变结果吗？

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26329 6 hhh爸爸加油 发表于 2024-1-29 09:41:52 |

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今天在和病友家属沟通时，对基因检测结果产生了一点疑问。病友的基因检测结果S768I，提示阿法替尼敏感；我家人的基因检测结果为S768-D770，提示阿法替尼耐药。所以这两种突变是一种基因突变吗？

                               
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共6条精彩回复，最后回复于 2024-1-29 17:17

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hhh爸爸加油  小学六年级 发表于 2024-1-29 09:55:08 来自手机 | 显示全部楼层 来自： 上海
病友的突变是“20外显子点突变”，自家的突变是“20外显子插入突变”？
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如风自如  高中一年级 发表于 2024-1-29 10:32:33 来自手机 | 显示全部楼层 来自： 中国
不一样，病友的是罕见突变，可以用阿法替尼，你们要用 20 外显子插入突变的靶向药。
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hhh爸爸加油  小学六年级 发表于 2024-1-29 14:32:13 来自手机 | 显示全部楼层 来自： 上海
如风自如 发表于 2024-01-29 10:32
不一样，病友的是罕见突变，可以用阿法替尼，你们要用 20 外显子插入突变的靶向药。

非常感谢
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向阳花123  大学四年级 发表于 2024-1-29 17:05:21 来自手机 | 显示全部楼层 来自： 河南
病友是20外显子S768I点突变，属于稀有突变，EGFR-TKI敏感，你家是20外显子插入后端（loop环近端）插入，EGFR-TKI耐药。
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hhh爸爸加油  小学六年级 发表于 2024-1-29 17:12:42 来自手机 | 显示全部楼层 来自： 上海
向阳花123 发表于 2024-01-29 17:05
病友是20外显子S768I点突变，属于稀有突变，EGFR-TKI敏感，你家是20外显子插入后端（loop环近端）插入，EGFR-TKI耐药。

非常感谢
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阳光～  博士二年级 发表于 2024-1-29 17:17:48 来自手机 | 显示全部楼层 来自： 中国
向阳花123 发表于 2024-01-29 17:05
病友是20外显子S768I点突变，属于稀有突变，EGFR-TKI敏感，你家是20外显子插入后端（loop环近端）插入，EGFR-TKI耐药。

赞同，还是感觉点突变稍微理想一点
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