关于基因检测ctdna，是智商税吗？

1A期，含有乳头80%.微乳头5%。做了ctdna（肿瘤微残留）显示阴性。不知道这个准确率到底如何

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。可能就是途个心安。

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你这个花了多少钱做的？

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ctDNA叫循环肿瘤DNA，就是血液里存在的肿瘤细胞释放的DNA，准确的说是所有血液检测的理论基础，目前对于ctDNA的利用有两个方向，一是取不到组织的病人抽血做基因检测，看有没有靶向药，二是开始治疗的病人，比如手术的、吃靶向药的、做化疗的，定期抽血检测，根据检测结果中基因突变的变化，评估治疗效果，是否复发，也就是时下最火的MRD检测。

! {. Y3 [+ S; @1 `/ }6 M因此，根据你的治疗经过和检测目的，其实是想做复发监控，所以只看一次阴性并不说明什么，因为本身术后病人，还是早期的，体内应该没有肿瘤残留，检测为阴性也正常，需要定期反复检测（有点类似CEA之类的肿瘤标志物），出于费用考虑，现在一般都是建议3月一次，和CT同步，所以只看单次并不说明太多，另外由于是血检，所以假阴性、漏检的可能性回避不了，而且不能准确体现脑部情况，也就是说万一出现脑转，很难通过抽血ctDNA检测发现。

2 T+ K! {; \2 e& R( k/ I  f* {总体来说，如果经济条件不是特别紧张，做就做了，是个不错补充，但并不是金标准，是否复发、是否存在脑转，还是以CT和核磁影像评估为主

我姓闵 发表于 2021-11-05 22:54
' u" f' X+ E: C# P9 P! p  d7 C: |ctDNA叫循环肿瘤DNA，就是血液里存在的肿瘤细胞释放的DNA，准确的说是所有血液检测的理论基础，目前对于ctDNA的利用有两个方向，一是取不到组织的病人抽血做基因检测，看有没有靶向药，二是开始治疗的病人，比如手术的、吃靶向药的、做化疗的，定期抽血检测，根据检测结果中基因突变的变化，评估治疗效果，是否复发，也就是时下最火的MRD检测。
: T7 E- y( A$ A) M
0 e' K* q7 w0 `( W因此，根据你的治疗经过和检测目的，其实是想做复发监控，所以只看一次阴性并不说明什么，因为本身术后病人，还是早期的，体内应该没有肿瘤残留，检测为阴性也正常，需要定期反复检测（有点类似CEA之类的肿瘤标志物），出于费用考虑，现在一般都是建议3月一次，和CT同步，所以只看单次并不说明太多，另外由于是血检，所以假阴性、漏检的可能性回避不了，而且不能准确体现脑部情况，也就是说万一出现脑转，很难通过抽血ctDNA检测发现。

总体来说，如果经济条件不是特别紧张，做就做了，是个不错补充，但并不是金标准，是否复发、是否存在脑转，还是以CT和核磁影像评估为主

5 y4 ~5 E# @' [# l您说ctdna血检不能提现脑转，那同样道理，即便患者肿瘤标志物敏感，是否脑转时肿标也未必变化

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你看完我说的话，我说过肿瘤标志物准吗，只是说ctDNA类似肿瘤标志物而已？最后一段我不是说了还是以ct和核磁为主吗

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山丰 发表于 2021-11-06 07:56
$ z3 j2 x' |. S8 t8 X# s+ Y您说ctdna血检不能提现脑转，那同样道理，即便患者肿瘤标志物敏感，是否脑转时肿标也未必变化

你看完我说的话，我说过肿瘤标志物准吗，只是说ctDNA类似肿瘤标志物而已？最后一段我不是说了还是以ct和核磁为主吗

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实体瘤MRD检测技术路线
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/ z2 |$ j+ t0 y$ e! n( ]目前采用ctDNA检测MRD主要存在两大技术路线。Tumor-informed assays通常先进行组织WES检测，用配对血检测精准的排除非肿瘤来源的变异。然后针对WES检测结果定制个性化的panel进行超深度测序进行复发监控。Tumor-agnostic assays策略通常采用固定panel，以驱动基因和靶向药物基因为设计思路，现在常结合如甲基化等的多组学方法进行检测。
5 b% X7 Y6 C' _/ `6 u( I2 }3 j/ H不同癌种，甚至同一癌种不同患者所携带的肿瘤变异存在很大的差异，很难通过固定panel做到全面的检测。Tumor-informed assays策略通过组织WES检测的广度为后续个性化监控提供足够的位点。另一方面，对于实体瘤来说，通常早期患者的ctDNA数量极少，检测需要极高灵敏度。中国肺癌高峰论坛《肺癌MRD的检测和临床应用共识》中提到的基本技术标准是可稳定检测出低至≥0.02%的ctDNA，远低于常见panel的最低检测限0.1%。tumor-informed assays策略精准的排除非肿瘤来源的变异，个性化panel的设计增加了对不同肿瘤的观测的可能性，利于进行精准追踪。
相比较而言，采用固定panel的tumor-agnostic assays策略虽然设计覆盖的位点更多，但是针对每位患者的有效监控位点数量不及tumor-informed assays策略，所以很多采用此策略的检测方法加入表观基因组学特征提高检测灵敏度。
不同检测路线的代表产品如下：
1.Tumor-informed assays（个体化定制），例如SignateraTM （Natera）、PCMTM（Archer Dx），RaDaRTM（Inivata）、OriMIRACLETMS（至本医疗科技）等；
2.Tumor-agnostic assays（NGS固定panel和多组学技术），例如Guardant Reveal（Guardant Health）、CAPP-Seq（Roche）等。
  o# i" [0 j! d采用tumor-informed assays策略的代表性产品，是来自美国Natera公司的SignateraTM。
>> 2019年5月6日，FDA授予Natera公司的SignateraTMMRD检测的突破性设备认定（BDD），用于癌症患者术后血浆ctDNA的检测和定量[18]。
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>> 2021年3月24日，FDA再次授予NateraSignateraTM MRD检测的两个突破性设备认定，支持其作为两个癌症药物III期临床试验的伴随诊断[19]。
8 M9 i* u2 h# x4 X% Y此外，美国Inivata公司的RaDaRTM 实体瘤MRD检测产品也于2021年3月9日，获得FDA BDD认定[20]。
以上获得FDA突破性设备认定的产品均采用tumor-informed assays的策略。

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世和这个mrd检测不知道是什么技术路线。

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