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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 ( w3 j& w! `3 x' t; K4 y5 v
1 B9 f) p8 @1 `% U. ~0 N; r这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
$ r' y* {; E* d' z% x: l7 E8 C% n) Q+ H
我认为我说得很明白了。
! a& N5 g7 L- j5 M6 l+ _
- l, t$ Y) Y' z$ r问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
1 F- L( U2 v3 i3 t. w* s答:
$ M, h9 o/ h% L* u' `+ v基因突变------' @# ]. L: Z" g: S1 s$ l
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。: j# [. B- H" n0 ~: y# Y
7 d9 X C5 D2 e) Q, I: m基因扩增-----& q. Q# ~, L( s( S( l
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
3 C, X0 R9 l. I1 g 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。" C2 ^4 \/ D" R% g
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。9 {8 w/ \! } ?; H" p
* z; {; Q0 v* [
高表达---) F: [6 z2 ~, I
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
- C/ T4 [" j" A3 Z3 h$ A& n某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
1 K" b! d8 a* s3 y/ v* `$ |) M 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
* L! O7 l' Z% N C- g% B% l
5 e" }9 {+ } x* _( {) a问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。8 G0 }9 G. c# r2 }8 S3 r0 v& x% L; V& G
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
0 R5 B+ J3 Z8 F0 ] D' E1 Q* b作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 4 S# U. A: `8 e6 V/ Z% b" ^; t
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 3 I6 e: a) O, G3 w" e' x8 [
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。: Z8 {4 e9 I) O
0 y: @: @" i6 j+ v& H
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
! }. E) Y. `: R多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
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0 S9 S0 s- Q0 B4 c" _' x' ~楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 / R( H. {5 e8 M6 Y
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... : u, q9 S! a2 |% R+ u, M% C0 D- U; Q
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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