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[漫画小科普]ctDNA血液检测肿瘤基因突变的应用

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1376 5 peapod 发表于 2015-12-4 14:44:38 |

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本帖最后由 peapod 于 2015-12-4 14:47 编辑 / P) B8 @# _: H: y  l2 v8 {$ t* n
% a0 z- [: q, n# L+ ?& d
基因检测在癌症的治疗中越来越受到科学家及医生的重视,近年来将ctDNA做为肿瘤标记物进行检测也成为液体活检的一大趋势。ctDNA检测只需要抽血即可检出体内肿瘤基因突变,大大减轻了穿刺及手术等组织活检给病人带来的疼痛及风险。
; `. o  i# }0 V( D1 I
; i1 U5 v2 h) [. V# y" k1 r5 p9 r到底什么是ctDNA?
! {7 Z# h/ N+ K 6FA21985-DE46-43A5-850C-12FDA0B3DE01.png 3 _0 N( z8 J  P7 Q# u9 e3 [

, O! P/ h# @8 X7 b6 y3 s早在1948年,研究发现细胞核内的DNA并非一直躲在核内,有些会出来逛逛,所有游离在血液中的DNA统称为cfDNA(cell-freeDNA),而来自肿瘤细胞的cfDNA就是ctDNA。) H3 @7 a  a" W0 U% c  ]4 m
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1 l8 |- c* }( s# }! M% a9 Y! p# s
ctDNA的检测是十分困难,因为:% a8 I/ ~: k- T* }% H& Y) {: V! J
第一,ctDNA身形极小,而且在血液中的含量根据肿瘤的严重程度不等,尤其在肿瘤早期,含量会低到0.1%甚至以下,很难抓到。+ q! k4 |% ~9 F
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* l+ s8 [0 b+ ?2 G7 D第二,即使抓到,ctDNA擅于伪装,与正常DNA片段差异很小,可以藏匿在众多正常DNA片段中,难以辨别。
* M9 @. {9 v2 u# S- [ A6C56A8C-E308-42EA-8169-5ECE92AFA7B5.png 0 P. B) z/ m9 {- ?! B2 t
到了1994年,科学家发现ctDNA身上携带有肿瘤特异性的基因突变,随着研究及技术的不断进步,ctDNA检测技术不但可以抓取ctDNA,还可以准确的区分它来自肿瘤细胞还是正常细胞。
- n4 ^$ a# h+ ~ 6536DA7A-2F33-4B04-B6D0-E7524D9728E7.png 1 e3 Y. U& t6 p2 U

* h1 u0 U8 l- X' HctDNA在哪些方面可以应用
9 o+ c0 ?( Y, b( m! W
' U0 s  E* |! i2 B' S* r8 T
目前最新的ctDNA活检技术,不但可以抓取并识别ctDNA,还可以进行定量分析它在血液中的含量,这项技术可以应用在肿瘤治疗领域。+ M2 K8 Q0 Q! r4 d/ \
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9 [& G  c* W3 Q$ Z
- ?1 m2 n- U& S4 Q" H- a2 M/ p在定量分析方面,研究同一肿瘤患者ctDNA含量的变化发现,它的含量与肿瘤进展、药物疗效、耐药、转移复发等密切相关,相信随着研究的发展,数据库增大,必然能在疗效监测、耐药复发预警等方面发挥关键作用。, v6 h- A1 i# O; c# ?  I/ i1 ]
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' h2 c% G/ l- l另外,在肿瘤靶向治疗方面,科学家针对肿瘤特异性位点开发了很多靶向药物,它们只攻击肿瘤细胞,对正常细胞伤害极小,液体活检在减少组织活检给患者带来的疼痛及风险同时,还能分析出体内肿瘤药物靶点的信息,可以大大地提高靶向药物的治疗效果。4 p8 g6 t0 P2 C) `
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5条精彩回复,最后回复于 2016-8-10 16:52

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[LV.10]至尊爱粉
whh676  博士二年级 发表于 2015-12-4 22:38:31 | 显示全部楼层 来自: 河北廊坊
好,国内哪些医院或机构可以做这项检测?谢谢!
peapod  小学六年级 发表于 2015-12-7 11:09:14 | 显示全部楼层 来自: 广东深圳
whh676 发表于 2015-12-4 22:384 K2 S5 V, g3 r2 }$ K& ?
好,国内哪些医院或机构可以做这项检测?谢谢!

. S3 y) K, T+ a这项技术还是比较新的,而且技术难度高,一般医院是不会做的,要不就是引进检测机构,要不就是要直接找检测机构检测。/ A# w+ J  T  z
国内可以做这项检测的我知道的有华大基因、吉因加、燃石、诺和等等。/ ?4 p9 o2 E  o3 M. {( R4 ?( }1 q$ Z. V
不过在选择检测机构的时候,要特别注意
( [5 Z  d0 i0 ]% Z' K1、检测的方法,是否是ctDNA检测、是否使用高通量测序技术
3 M5 }" U- O; ~2、检测哪些基因,是单一癌种的,还是全部癌种都包括,检测的基因对应多少种靶向药物、检出率有多高
' @% p1 H' H# U- `& w4 o3、有没有专业的临床咨询团队,是要交由主治医生,还是有专业的团队指导
+ {* f. O, p! M, q- J, I2 y6 U3 P等等
didibaby  小学六年级 发表于 2016-1-12 15:47:39 | 显示全部楼层 来自: 北京
目前据说就美国的一家公司做这个ctdna在技术上和检测结果上是靠谱的,但是fda也没有批准他们用于消费者的癌症检测和监测。这家公司还是比尔盖茨和亚马逊创始人一起投的A轮投资,所以希望他们进款搜集够数据,然后获批,然后面向消费者。
Jacklin  高中一年级 发表于 2016-2-1 20:21:54 | 显示全部楼层 来自: 江苏镇江
南京世和怎么样?有做过的病友吗
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连续签到:1 天
[LV.1]初来乍到
wzzwzz131  小学三年级 发表于 2016-8-10 16:52:26 | 显示全部楼层 来自: 北京朝阳
华大在北京有检测机构吗?( }$ \9 S+ A" n- M8 E/ ~' @

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